Гипербилирубинемия функциональная (синонимы: пигментный гепатоз, доброкачественная желтуха, семейная негемолитическая гипербилирубинемия) — группа наследственных заболеваний и синдромов, характеризующееся хронической или перемежающейся желтухой.
Желтуха при функциональной гипербилирубинемии, как правило, обнаруживается в детском или юношеском возрасте. В большинстве случаев (кроме синдрома Криглера-Найяра) гипербилирубинемия незначительна и чаще носит перемежающий характер: появляется или усиливается после погрешностей в дите, приёма алкоголя, физического переутомления, на фоне инфекционных заболеваний и других причин. Иногда отмечаются не резко выраженные диспепсические явления, лёгкая астения.
Обусловлена функциональная гипербилирубинемия наследственным нарушением ферментных систем печени и внутриклеточного транспорта билирубина. При этом нет признаков гемолиза, холестаза или заболеваний печени.
Печень обычно не увеличена, безболезненна, функциональные пробы печени не изменены (исключение — гипербилирубинемия). Пункционная биопсия печени при всех формах функциональных гипербилирубинемий не выявляет грубых морфологических изменений. Характерно частое и довольно значительное накопление в гепатоцитах тёмно-коричневого пигмента липофусцина при синдроме Дубина-Джонсона и золотисто-жёлтого в небольших количествах при остальных функциональных гипербилирубинемиях.
Течение при всех формах (кроме синдрома Криглера-Найяра) доброкачественное, прогноз благоприятный.
Функциональные гипербилирубинемии (сводная таблица)
| Параметры | Синдром Жильбера | Синдром Криглера-Найяра | Синдром Дубина-Джонсона | Синдром Ротора |
|---|---|---|---|---|
| Общий билирубин | повышен | повышен | повышен | повышен |
| Непрямой билирубин (несвязанный) | умеренно повышен | значительно повышен | норма | норма |
| Прямой билирубин (связанный) | норма | норма | умеренно повышен | умеренно повышен |
| Билирубин в моче | нет | нет | есть | есть |
| Биопсия печени | без патологии | без патологии | Коричнево-чёрный цвет печени из-за скопления в гепатоцитах липохромного пигмента | без патологии |
| Холецистография | без патологии | без патологии | отрицательная | без патологии |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный | Аутосомно-доминантный (I тип) Аутосомно-рецессивный (II тип) | Аутосомно-рецессивный | Аутосомно-рецессивный |
| Причина | Отсутствие (или снижение активности) глюкуронилтрансферазы, переводящей свободный билирубин в связанный | Нарушение транспорта прямого билирубина из гепатоцитов в желчь | ||
| Контингент | Чаще молодые мужчины | Дети в раннем возрасте | Чаще молодые мужчины | Чаще молодые мужчины |
| Прогноз | Благоприятный | При I типе смерть в раннем детском возрасте При II типе относительно благоприятный | Благоприятный | Благоприятный |
Содержание файла Функциональная гипербилирубинемия
• Общие сведения о пигментных гепатозах.
Дата создания файла: 4 апреля 2009 г.
Документ изменён: 4 апреля 2009 г.
Copyright © Ванюков Д.А.
